12 Okt Skrining Bayi Baru Lahir: Deteksi Dini untuk Nutrisi dan Kesehatan Optimal
Tidak semua penyakit bawaan dapat terlihat saat bayi baru lahir. Sebagian gangguan metabolisme dan hormonal justru tersembunyi tanpa gejala, namun dapat memengaruhi cara tubuh memanfaatkan zat gizi. (1) Jika tidak dikenali sejak dini, kondisi ini bisa berdampak pada pertumbuhan, kecerdasan, bahkan kualitas hidup anak. Melalui skrining bayi baru lahir, masalah tersebut dapat terdeteksi lebih awal sehingga dokter dan tenaga gizi dapat segera memberikan intervensi medis dan nutrisi yang tepat. (2,3)
Apa Itu Skrining Bayi Baru Lahir?
Skrining bayi baru lahir adalah pemeriksaan kesehatan sederhana yang dilakukan pada hari-hari pertama kehidupan, biasanya melalui tetesan darah dari tumit bayi. Tujuannya adalah mendeteksi adanya penyakit bawaan atau kelainan metabolik sebelum gejalanya muncul. Dengan begitu, intervensi medis maupun gizi bisa segera diberikan agar bayi tumbuh sehat sesuai potensinya. (1,2)
Mengapa Skrining Itu Penting?
Bayi yang terlihat sehat belum tentu bebas dari gangguan metabolisme. Misalnya, pada kasus Phenylketonuria (PKU), tubuh bayi tidak mampu memecah fenilalanin (Asam Amino Esensial) meski tampak normal sejak
lahir. (2) Melalui skrining, kondisi ini dapat diketahui sebelum gejala muncul, sehingga dokter dan tenaga gizi bisa menyusun strategi terapi yang sesuai.
Deteksi dini juga terbukti bermanfaat, misalnya pada gangguan oksidasi lemak. Studi nasional di Jepang menunjukkan bahwa anak yang terdeteksi sejak lahir dan mendapat saran diet lebih awal memiliki
pertumbuhan dan status gizi yang lebih baik. (3) Hal ini menegaskan bahwa skrining bukan hanya alat diagnosis, tapi juga fondasi dalam perawatan gizi/tatalaksana gizi pada bayi.
Jenis-Jenis Skrining Bayi Baru Lahir
Beberapa jenis skrining yang umum dilakukan antara lain:
- Gangguan metabolisme asam amino – Phenylketonuria (PKU), di mana tubuh tidak dapat memetabolisme fenilalanin (asam amino esensial). Tanpa diagnosis dan pengobatan dini, PKU dapat menyebabkan gangguan spektrum autisme, dan disabilitas intelektual irevesibel. Hal ini perlu diagnosis tepat waktu dan intervensi diet segera sangat penting dalam mencegah kerusakan saraf/neurologisnya. (2)
- Gangguan metabolisme lemak – Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCAD) atau Long Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (LCHAD). Gangguan metabolisme lemak terjadi gangguan β-oksidasi asm lemak. Gangguan β- oksidasi menyebabkan pasokan energi yang tidak memadai dengan penurunan produksi badan keton dan mengalami hipoglikemia (kadar gula dara rendah). Penderita gangguan metabolisme lemak ini jika berpuasa yang lama akan berdampak yang akan mengancam jiwa dari perubahan kesadaran, hipoglikemia, hipoketotik, disfungsi hati dan hiperamonemia. Oleh sebab itu, pada penderita ini perlu diperhatikan pola puasa dengan tatalaksana diet dan pengawasan dokter. (3)
- Gangguan metabolisme karbohidrat – galaktosemia, yaitu ketidakmampuan mengolah galaktosa. Hal ini berkaitan dengan sumber susu yang memiliki laktosa. Apalbila susu yang mengandung laktosa tertelan oleh anak, dapat terjadi disfungsi hati berat, penyakit kuning, koagulopati, hepatomegali, dan katarak pada bayi baru lahir. Penderita gangguan ini harus bebas galaktosa seumur hidup. (1)
- Gangguan endokrin – hipotiroid kongenital, yang dapat memengaruhi tumbuh kembang dan kecerdasan. Melakukan skrining sedini mungkin dapat diobati dengan efektif dan tepat waktu sejak lahir. (1)
- Penyakit cystic fibrosis merupakan penyakit genetic autosomal resesif yang bersifat kronis dan progresif serta memengaruhi banyak organ terutama saluran pernapasan dan pencernaan. Penyakit ini gejalanua bisa memburuk seiring waktu dan bertahan seumur hidup pada tubuh penderita. (4)
Masing-masing kondisi ini membutuhkan intervensi medis dan gizi yang berbeda sesuai diagnosis.
Intervensi Diet dalam Tatalaksana Hasil Skrining
Setelah diagnosis ditegakkan, dokter menentukan terapi medis, sementara ahli gizi membantu menyesuaikan pola makan bayi. Beberapa contoh intervensi gizi adalah:
- Gangguan metabolisme asam amino – PKU: tetap diberikan ASI, namun dikombinasikan dengan formula rendah fenilalanin agar kadar asam amino tetap terkendali. Pemberian ASI dianjurkan karena ASI secara alami mengandung kadar Phe (Fenilalanin Serum) yang lebih rendah (46-48 mg/100 mL) dan protein (1,07 g/100 mL). Banyak penelitian telah menunjukkan manfaat jangka pendek dan jangka panjanag dari pemberian ASi, termasuk penurunan risiko infeksi, peningkatan perkembangan saraf, dan penurunan kejadian penyakit kronis seperti obesitas, diabetes, dan leukimia. (2)
- Gangguan metabolisme lemak: pola makan dengan frekuensi lebih sering, pembatasan lemak tertentu, serta dukungan energi dari karbohidrat untuk mencegah kekurangan energi. (1,3)
- Gangguan metabolisme karbohidrat – Galaktosemia: tatalaksana gizinya dengan diet bebas laktosa (bebas galaktosa) seumur hidup. (1)
- Gangguan endokrin – Hipotiroid kongenital: terapi utama adalah obat hormon, namun status gizi tetap dipantau untuk mendukung tumbuh kembang optimal. (1)
- Penyakit Cystic fibrosis: intervensi gizi berupa peningkatan kalori dan protein, serta penggunaan enzim pencernaan untuk mendukung penyerapan nutrisi. (4,5)
Semua intervensi ini dilakukan dengan kolaborasi antara dokter dan tim medisnya, tenaga gizi, dan orang tua, sehingga bayi baru lahir mendapat perawatan yang komprehensif. (6)
Skrining bayi baru lahir adalah langkah penting untuk memastikan setiap bayi mendapatkan kesempatan tumbuh optimal. Tes sederhana ini memungkinkan deteksi dini gangguan bawaan sehingga terapi medis
dapat segera diberikan, dan intervensi gizi bisa disesuaikan sejak awal. Dengan deteksi cepat, kita tidak hanya mencegah komplikasi, tetapi juga memastikan setiap nutrisi benar-benar bermanfaat bagi masa depan anak.
Editor : Aldera, S.Tr.Gz., M.K.M
Referensi
- Harms E, Olgemoller B. Neonatal screening for metabolic and endocrine disorders. PubMed Central by Dtsch Arztebl Int. 2011 Jan 10;108(1-2):11–22. doi:10.3238/arztebl.2011.0011
- Mejia LL, Lopez SG, Amieva MV, Lainez CF, Monroy Lc. Positive impact of breastfeeding on nutritional status and metabolic control in infants with PKU: a retrospective study. Nutrients. 2025;17(17):2851
- Rucklova K, Hruba E, Pavilikova M, Hank P, Farolfi M, Chrastina P, et al. Impact of newborn screening and early dietary management on clinical outcome of patients with long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency and medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency—a retrospective nationwide study. Nutrients. 2021;13(9):2925
- Neri LdCL, Simon MISdS, Ambrosio VLS, Barbosa E, Garcia Mf, Mauri JF, Guirau RR, et al. Brazilian guidelines for nutrition in cystic fibrosis. SciFlo Bras. 2022;20:1-17. doi: 10.31744/einstein_journal/2022RW5686
- Martins JP, Forte GC, Simon MISDS, Epifanio M, Pinto LA, Marostica PJC. The role of neonatal screening in nutritional evolution in the first 12 months after diagnosis of cystic fibrosis. SciFlo Brazil. Rev Assoc Med Bras (1992).2018 Nov;64(11):1032-1037. doi:10.1590/1806-9282.64.11.1032
- Norris MK, Kanungo S. Role of metabolic nutrition in newborn screening and inherited metabolic disorders. OBM Genetics. 2023;7(4):196. doi:10.21926/obm.genet.2304196
No Comments